LES CONSEQUENCES DE LA TRISOMIE 21?

Cette anomalie a des conséquences sur le développement de la personne. Elle entraîne une déficience intellectuelle variable et un retard des acquisitions et des apprentissages (Marche, langage, lecture, écriture, autonomie dans la vie quotidienne).

Il n'existe pas de "degré de trisomie" comme certains l'évoquent. On parlera, comme pour tous les individus, de "degré d'intelligence". En effet, chaque personne porteuse d'une trisomie 21 est d'abord elle-même avec son bagage génétique unique et avec ses propres capacités à supporter la présence de ce chromosome supplémentaire qui vient alourdir le fonctionnement global de l'organisme. Ainsi, si l'on devait schématiser, plus la machine est intialement performante, plus sa capacité à tolérer l'excés de gènes le sera.

L'expression de la maladie entraîne des signes communs à tous les individus porteurs: obliquité des yeux, épaississement du pli de la nuque, visage rond, hypotonie (faible tonus musculaire), hyperlaxité (grande souplesse des articulations). Cependant, comme pour tous, les traits physiques des enfants porteurs d'une trisomie 21 sont influencés par le patrimoine génétique reçu de leurs parents.

La trisomie 21 peut être accompagnée dans certains cas de pathologies associées dès la naissance: malformation cardiaque, digestive,etc ou se manifestant plus tard au cours de leur vie: complications endocriniennes, orthopédiques, visuelles, auditives, etc.



"Il est plus facile de désintégrer un atome que de détruire un préjugé"

Albert EINSTEIN

 


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